Benim Genetik Analiz Öyküm: Kan Damar Hastalıkları Riskini Öğrenmek

Merhaba!

Öyküm:

2020 yılında eşimle birlikte ikinci çocuğa hamile kalma için uğraştık. İki buçuk yıl boyunca çeşitli nedenlerle hamile kalamadık. Ama sonunda, ikinci hamileliğimizi öğrendiğimizde çok mutluyduk.

Ancak, hamileliğimizin ikinci haftasında test resultunu tekrar kontrol ettiğimizde, hamileliğin belirtileri çok açık değildi. Hatta, test resultu değişmedi ve bu durum bana çok garip geldi. Sonraki gün, HCG testine gittim ve sonuç pozitif çıktı, ancak seviyeler çok düşük olduğu için endişeli oldum. Daha sonra HCG testini dinamik olarak kontrol etmek istedim. Ama iki gün sonra, kanama başladı ve hastaneye kaldırıldım. Doktorlar, tamamen kendiliğinden gerçekleşen bir düşük olduğunu söyledi.

Elbette, fiziksel olarak her şey kolay geçti, sanki sadece aylık kanama başlamıştı. Ama moral olarak çok zor bir süreç yaşadım.

Bu deneyimden sonra, bir biyokimyasal hamilelikten sonra kadınların, yeniden hamile kalma sürecini desteklemek için çeşitli testlere tabi tutulmayacağı, ancak "bazen bu olur" diyerek bırakıldığına şahit oldum. Bu durum, bir kez daha düşük yaşayan kadınları daha fazla düşük ve stres yaşamaya zorlamakta.

Biz de eşimle birlikte, aynı durumla karşı karşıya kaldık. Ancak, bir süre sonra, bir reklam tarafından keşfettim ve ücretsiz bir konsültasyon için bir reprodüktoloji uzmanına randevu aldım. Uzman, bizim durumumuzda fazla endişe duymadıklarını söyledi, ancak bir tüplerin kontrolü yapmayı önerdi. Bu öneriyi kabul ettim ve tüplerimi kontrol ettirdim. İlk ayın başlangıcında randevuma gittim, ancak ayıncam gelmedi ve bu sırada hamile kalmıştım.

xa0

Öyküm 2:

İlk başta doğum öncesi tarama amacıyla bana ücretsiz olarak takip eden doktorm bir süre daha bana ücretsiz olarak baktı ve bana kan analizi yaptırdı, ancak aktivasyonlu tam tromboplastik zaman (AÇT) uzatıldı - kanın coagülasyon sistemini gösteren temel bir parametre.

AÇT artışı gebelik öncesi hipotonik maternal kanama riskini artırır.

Geçmişim ve bu parametre bana doktora daha dikkatli bakmasını sağladı: Beni bir hematologa ve genetik polimorfizmler için kan analizi yaptırmaya gönderdi.

xa0

Genetik polimorfizmler analizı :

bu kanın coagülasyon sistemini ve folat döngüsünü etkileyen genetik risk faktörlerinin kompleks bir araştırmasıdır.

Basit bir konuya yazmak için zor bir konudur, birçok anlaşılmaz terim ve kelime içerir. Bu nedenle, eğer çok basit yazımsa, bu genetik testi, pato-lojik durum gelişimine hazır kılan genetik açıklamaları analiz eder.

xa0

Benim analizimde şunlar kontrol edildi:

Trombofili riskini artıran genetik polimorfizmler:

F2 - protrombin (kanın coagülasyon faktörü)F5 (kanın coagülasyon faktörü)F7 (koagülasyon faktörü VII)F13A1 (koagülasyon faktörü XIII)FGB - fibronojen (kanın coagülasyon faktörü)(PAI-1) (tansiyon plazminojen aktivatörü antijeni)ITGA2 ( GP Ia) - α-2 ITGB3 ( GP IIIa) - b3 Folat döngüsünün bozulmasına neden olan genetik polimorfizmler:

MTHFR (metyalentetrahidro-folat-reduktaza)MTRR (metiyonin-sinatza-reduktaza)MTR (V12-bağımlı metiyonin-sinatza)Analizimdeki sonuçlarla birlikte, genin nasıl kendisini gösterdiği hakkında daha detaylı bilgi okuyabilirsiniz.

xa0

Tarama için nedenler:

Trombofiliye neden olan aile öyküsü;Bebek sırasında ve doğum sonrası trombofüliz;Oral kontraseptiflerin uzun süreli kullanılması;Diğer trombofili ve tromboemboliye neden olan patolojik durumlar;Aile üyelerinde polimorfik allearlık varyantları bulunan kan dolaşımı ve folat döngüsü faktörleri genlerinde;Ön eklem, erken plasenta ayrılması, kronik plasenta yetmezliği, bebek büyüme gecikmesi sendromu, miscarriage vakaları ve normal yerleşimli plasenta ayrılması öyküsü;Doğurganlık sırasında yüksek riskli gebelikler.Benim için direkt neden yoktu, ancak doktora "Önlemede kaldım" demiştim. Ancak hamile kalmayı bekleyenler, özellikle de önceki deneyimlerden sonra, beni tam olarak anlamışlar. Ben de kaçırılmaz bir fırsattan yararlanarak analiz yapmıştım.

Fiyat:

2021'de analiz 4620 rubleye mal olmuştu.

Genetik analiz - Polimorfizm genetik sisteminin kan dolaşımıHazırlık:

Laboratuvar hazırlığı gerekmez.

xa0

Benim sonuçlarım:

Analiz sonuçlarım geldiğinde, beni şaşırtan ve her bir mutasyonun açıklamasını okuduğumda daha da şaşırtan bir durum gerçekleşti.

Genetik Analiz - Polimorfizm Genler Sistemi Hemostazu12 incelenen gene arasinda 7 tanesi normdan sapmis:6 tanesi heterozigot haldedir1 tanesi homozigot haldedirBenim anladığım kadarıyla, homozigot halden kasıt genin tamamen bozulmasi ve patolojik durumlar gelişme riskinin artmasıdır.

Genetik Analiz - Polimorfizm Genler Sistemi HemostazuAnaliz sonuçlarını aldığım zaman, 11. haftada hamilelikte olduğumu öğrenmiştim ve kendini fazla yıpratmak yerine, bu konuyu hemotoloji uzmanıyla görüşeceğim zaman bırakmıştım.

Hematologun kararı:

Genetik uzmanı, benim analizlerimi incelerken, bana soruyor: "Bu analiz için neden yaptırdım?" diye soruyordu ama yine de önemli bir karar aldı.

Ve böylece, gene MTHFR (Metilentetrahidrofolatredüktaza) geni için homozigot mutasyon (C/C) tespit edilmiştir.

Bu mutasyon, MTHFR adlı bir enzimin aktivitesini azaltmaktadır. Bu enzim, piyidoksin (vitamin B6), sianokobolamin (vitamin B12) ve folik asit gibi ko-faktörlerle birlikte, glikin ve metionin arasındaki dolaşımı düzenler.

Genetik analizin sonuçlarına göre, MTHFR geninin bu mutasyonu, hiperhomosisteinemiye ve kalp-damar sistemine ilişkin hastalıkların riskini artırır.

Benim anladığım kadarıyla, bu genin mutasyonu, hem hiperhomosisteinin artmasına, hem de folik asit eksikliğine yol açmaktadır ve bu da olumsuz bir etki yaratmaktadır.

Fakat MTHFR genetik kusurları nedeniyle folik asit eksikliği, hamile kadınlarda embriyonun sinir kanalındaki kusurlar ve bazı merkezi sinir sistemi hasarları riskini de artırmaktadır.

Genetik Analiz - Kan Koagülasyon Sisteminden Kaynaklanan PolimorfizmBenim hematologum metilfolat yerine sentetik folik asitin bana yazılmasını öneriyor çünkü metilfolat zaten biyolojik olarak aktif bir forma sahiptir ve vücut tarafından hemen emilebilmektedir.

Ve bu sadece bir nokta değil; metilfolat, genellikle ginekologlar tarafından önerilen sentetik folik asit gibi sadece ilk trimesterde alınması gereken bir ilaç değildir. Hamileliğin tamamında almam gerekiyordu.

Hamilelik boyunca Solgar'dan metilfolat kullanmıştım.

xa0

Sonuç:

İlk olarak, en önemli şeyden başlayacağım:

Bebeğim sağlıklı bir şekilde doğdu Kesici Doğum ile. Gebe kalınmamın tehlikesi yoktu, ancak diğer bazı maceralar vardı: tiroit hastalığı, gıda alerjisi ve tiroit hastalığı ile ilgili diğer sağlık sorunları.

Metilfolat alımı, benim gebeliğime ne kadar etki etti? Bilmiyorum, ama en azından şimdi bu tür bir mütasyonumun varlığını biliyorum. Benim gibi diğer mutasyonlara sahip olabilecek diğer kadınların da bu tür bir analizden yararlanmasını öneririm.

Genetik Analiz - Kan Koagülasyon Sisteminden Kaynaklanan Polimorfizm öneriyorum!

xa0

Herkes için iyi bir sağlık ve başarı!