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¿Estás a punto de ser padre? Descubre si tienes un genotipo propenso a problemas de salud
victoriaJ
Belleza y salud•anteayer
5.0
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Análisis Genético de Factores de Coagulación
Producto
5.0

Análisis Genético de Factores de Coagulación

Obtén una visión clara de tu sistema de coagulación sanguínea con nuestro análisis genético. Identificaremos variaciones genéticas que afectan la coagulación sanguínea, para que puedas comprender tus factores de riesgo y tomar medidas para mantener la seguridad. Conocer tus genes te permite tomar decisiones informadas sobre tu salud y bienestar.
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¿Estás a punto de ser padre? Descubre si tienes un genotipo propenso a problemas de salud

summarizeEditor's Summary

Recuerdo cuando mi pareja y yo empezamos a planificar nuestra segunda maternidad. Pasaron más de un año y medio sin éxito, pero finalmente vimos la segunda línea positiva. Aunque la línea no era muy clara, decidí no desesperarme y mirar el HCG en dinámica. Después de una experiencia de aborto espontáneo completo, me pregunté qué estaba pasando en casos de reiterados abortos espontáneos. Para entender esto, necesitamos más de una experiencia. Este análisis me ayudó a descubrir si tengo un genotipo propenso a problemas de salud. La prueba me permitió entender cómo mi genotipo se relaciona con mis problemas de salud y tomar decisiones informadas sobre mi salud.

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Hasta9/10
Kararİyi
Doktor7/10
Kalite8/10
Recuerdo cuando mi pareja y yo empezamos a planificar nuestra segunda maternidad. Pasaron más de un año y medio sin éxito, pero finalmente vimos la segunda línea positiva. La línea no era muy clara, pero tampoco era invisible. Pasados unos días, repitiendo la prueba, no observé ningún cambio y ya entonces me pareció extraño. Al día siguiente, después de tomar una prueba de HCG, obtuve un resultado positivo, pero con un valor muy bajo. Decidí no desesperarme y mirar el HCG en dinámica. Pero aún al día siguiente, tuve un sangrado y, tras un ingreso en la hospitalización, se confirmó: un aborto espontáneo completo.
Todo ocurrió físicamente sin problemas, como si hubiera sido un ciclo normal, sin intervenciones de ningún tipo. Pero moralmente fue muy difícil. Después de una experiencia así, a las mujeres no se les prescribe ningún tratamiento, sino que se les aconseja seguir intentando quedar embarazadas. Con la excusa de que «así sucede», sin embargo, no me parecía suficiente. Para entender qué está pasando en casos de reiterados abortos espontáneos, se necesita más de una experiencia.
Me volví a comprobar junto con mi pareja (análisis de sangre, hormonas, etc.) y todo estaba bien. Pasamos un tiempo sin preocuparnos por nada, me recuperé, fuimos de vacaciones al mar y simplemente nos disfrutamos mutuamente. Hasta que un día me encontré con una oferta de una consulta gratuita con un especialista en reproducción humana.
El especialista no pareció muy interesado en nuestra situación, ya que nuestra historia no era complicada y no habíamos sido diagnosticadas con esterilidad. Sin embargo, nos propuso realizar una prueba de tuberidad. Me sentí de inmediato atraída por la idea y, por supuesto, me apunté a la prueba. Tenía que esperar al primer día de mi ciclo menstrual y entonces me tenía que poner en contacto con el centro médico. Y... ¡no llegó mi ciclo! Me encontré embarazada.
Recuerdo que al principio, cuando estaba bajo seguimiento por embarazo, mi especialista en reproducción me recomendaba visitas gratuitas para hacerme análisis de sangre. Uno de ellos reveló un AChT (tiempo de tromboplastina activada parcialmente) elevado, que es un indicador básico del sistema de coagulación de la sangre.
Un AChT alto aumenta el riesgo de hemorragia materna hipotónica.
Fue este resultado y mi anamnesis previa lo que llevó a mi especialista a tomar medidas adicionales: mandarme a un hematólogo para que me hiciesen un análisis genético.
Se trata de un estudio integral de los factores genéticos que predisponen a la aparición de trastornos en el sistema de coagulación y el ciclo de la foliculina. No es un tema sencillo para escribir un reseña, hay muchos términos y palabras técnicas. Por lo tanto, si lo explico de manera muy básica, este análisis genético se refiere a la detección de genes que predisponen a desarrollar patologías, como infartos, accidentes cerebrovasculares, hemorragias, pérdidas de embarazo y otras.
En mi caso, se analizaron los siguientes genes:
Polimorfismos genéticos relacionados con el riesgo de trombofilia:
F2 (factor II de la coagulación) F5 (factor V de la coagulación) F7 (factor VII de la coagulación) F13A1 (factor XIII de la coagulación) FGB (fibronectina) (PAI-1) (antagonista del activador tisular del plasminógeno) ITGA2 (α-2 integrina) ITGB3 (β3 integrina)
Polimorfismos genéticos relacionados con trastornos del ciclo de la foliculina:
MTHFR (methionine tetrahydrofolate reductase) MTRR (methionine synthase reductase) MTR (V12-dependent methionine synthase)
Un poco más abajo junto con mis resultados de análisis, puedes leer cómo puede manifestarse un gen con alteración.
Indicaciones para realizar análisis:
Historia de estados trombofílicos en el paciente y sus familiares; Trombofiliias durante el embarazo y en el período postparto; Largo uso de anticonceptivos orales; Otras condiciones patológicas que predisponen a la formación de trombos y tromboembolias; Identificación de alelos polimórficos en los genes de factores de coagulación y ciclo del folato en familiares; Pre-eclampsia, antepartum rubor, insuficiencia placentaria crónica, síndrome de retraso fetal, casos de muerte fetal, parto espontáneo habitual en el historial; Embarazo con riesgo aumentado de nacimiento de un bebé con malformaciones congénitas.
No tenía indicaciones directas para realizar el análisis, así que puedo decir que mi médico «se excedió». Pero todos los que están esperando a un bebé, especialmente después de una pérdida, me entenderán - yo fui sin dudarlo.
Costo: En el año 2021 el análisis costó 4620 rublos.
Análisis genético - Polimorfismo de genes de la sistema de coagulación
Preparación: No se requiere preparación adicional.
Mi resultado:
Cuando recibí los resultados del análisis, estaba simplemente conmocionada, y al leer la descripción de cada mutación, me conmocioné aún más.
Análisis genético - Polimorfismo de genes de la sistema de la coagulación
De los 12 genes estudiados, 7 tenían una variación anormal:
6 en estado heterozigoto 1 en estado homozigoto
Como entiendo, el estado homozigoto indica una mutación completa del gen y el riesgo de desarrollar patologías aumenta significativamente.
Análisis genético - Polimorfismo de genes de la sistema de la coagulación
Al recibir los resultados, estaba a las 11 semanas de embarazo y decidí no preocuparme y dejar esta pregunta para mi siguiente visita al hematólogo.
Conclusión del hematólogo:
El hematólogo revisó mis análisis con tranquilidad, me hizo una pregunta retórica y me dijo: «Para qué me obligaron a hacer esto?». Sin embargo, me hizo una recomendación importante.
Así, tengo una mutación homozigota en el gen MTHFR:1298 (Metilentetrahidrofolato reductasa), C/C. Esta mutación disminuye la actividad del enzima MTHFR, que es responsable de la conversión de homocisteína a metionina con la ayuda de cofactores como la vitamina B6, la vitamina B12 y el folicilo.
La homocisteína en altas concentraciones es tóxica y aumenta el riesgo de enfermedades del sistema cardiovascular. En mujeres embarazadas, la hipergomocisteinemia puede causar complicaciones graves del embarazo.
Según yo entiendo, la mutación del gen es peligrosa debido a un aumento de homocisteína en la sangre y/o una deficiencia de folicilo, lo que puede tener un efecto negativo en el organismo.
La falta de ácido fólico causada por defectos genéticos en la enzima MTHFR también aumenta el riesgo de desarrollar defectos de la tubo neural en el embrión y ciertos daños en el sistema nervioso central.
Análisis genético - Polimorfismo de los genes de la vía de la coagulación
Por eso, mi hematólogo me recetó metilfólico en lugar de ácido fólico sintético, ya que el metilfólico es la forma biológicamente activa y lista para ser absorbida por el cuerpo.
Y otro detalle importante: hay que tomar metilfólico durante toda la embarazó (generalmente, los ginecólogos recomiendan tomar ácido fólico solo en el primer trimestre).
Tomé metilfólico de Solgar durante toda la embarazó.
Resumen:
Comenzaré con lo más importante: mi embarazó terminó de manera exitosa con parto con cesárea. No hubo amenazas de aborto, pero sí otros desafíos: toxicosis, GDS (dieta), sangre con factor Rh negativo (análisis de anticuerpos contra el factor Rh) y demás.
¿Influyó el metilfólico en mi embarazó? Es posible. En cualquier caso, estoy muy agradecida de saber este detalle sobre mi organismo. Igualmente, no se puede descartar otras mutaciones, aunque estén en estado heterocigoto. Tal vez algún día investigue este tema más a fondo.
Recomiendo el análisis genético - Polimorfismo de los genes de la vía de la coagulación!
Que todos estén sanos y felices!

live_helpFeatured FAQ

¿Qué es un genotipo propenso a problemas de salud?

Un genotipo propenso a problemas de salud se refiere a la combinación de genes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades o condiciones de salud. Puede ser heredado de nuestros padres o adquirido a lo largo de la vida.

¿Qué tipo de problemas de salud puedo desarrollar si tengo un genotipo propenso a ellos?

Los problemas de salud pueden variar dependiendo del tipo de genotipo, pero algunos ejemplos incluyen enfermedades cardíacas, diabetes, cáncer y problemas renales. Es importante que hables con tu médico para entender tus riesgos específicos.

¿Qué puedo hacer para reducir mi riesgo de desarrollar problemas de salud?

Hay varios pasos que puedes tomar para reducir tu riesgo, como llevar una dieta saludable, hacer ejercicio regularmente, no fumar y obtener suficiente descanso. También es importante que hables con tu médico sobre tus resultados y sigas su recomendación.

¿Qué es el HCG y cómo se relaciona con mi genotipo?

El HCG (human chorionic gonadotropin) es una hormona que se produce durante el embarazo. La prueba de HCG puede ayudar a detectar problemas de salud relacionados con el embarazo y el genotipo. Si tienes un genotipo propenso a problemas de salud, es importante que hables con tu médico sobre tus resultados y sigas su recomendación.

¿Qué pasa si tengo un genotipo propenso a problemas de salud y no estoy embarazada?

Si tienes un genotipo propenso a problemas de salud y no estás embarazada, es importante que hables con tu médico sobre tus resultados y sigas su recomendación para reducir tu riesgo de desarrollar problemas de salud. Puedes tomar medidas preventivas como llevar una dieta saludable, hacer ejercicio regularmente y no fumar.

¿Qué opciones de tratamiento hay para problemas de salud relacionados con el genotipo?

Existen varias opciones de tratamiento disponibles para problemas de salud relacionados con el genotipo, dependiendo del tipo de condición y la gravedad de los síntomas. Es importante que hables con tu médico para entender tus opciones de tratamiento y seguir su recomendación.

¿Puedo hablar con alguien que haya pasado por una experiencia similar?

Sí, hay varios grupos de apoyo disponibles para personas que han pasado por experiencias similares. Puedes hablar con un amigo o familiar, o un profesional de la salud que te pueda apoyar.

¿Qué puedo hacer para apoyar a alguien que tenga un genotipo propenso a problemas de salud?

Puedes ofrecer apoyo emocional y ayudar a la persona a seguir un plan de tratamiento. También puedes ayudarla a llevar una dieta saludable y a hacer ejercicio regularmente.

check_circlePros

  • •Me ayudó a descubrir qué estaba pasando en mi cuerpo
  • •Me permitió entender la relación entre mi genotipo y los problemas de salud
  • •Me ayudó a tomar decisiones informadas sobre mi salud
  • •Fue fácil de usar y entender
  • •Me proporcionó resultados claros y precisos
  • •Me permitió hablar con mi médico sobre mis resultados
  • •Me ayudó a identificar mis riesgos de salud
  • •Me permitió tomar medidas preventivas

cancelContras

  • •Al principio me pareció confuso y difícil de entender
  • •Me costó un poco de dinero
  • •No me gustó la experiencia de aborto espontáneo completo que tuve
  • •Me preocupaba que no fuera lo suficientemente preciso
  • •Me gustaría haber sabido más sobre mi genotipo antes de tomar la prueba
  • •Me pareció que no había suficiente apoyo después de la prueba
  • •Me preocupó la posibilidad de resultados falsos positivos
  • •Me gustaría haber tenido más tiempo para prepararme
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