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Genetischer Blutgerinnungsanalyse-Test

Mit unserem genetischen Analyse-Test erhalten Sie detaillierte Einblicke in Ihr Blutgerinnungssystem. Wir identifizieren genetische Variationen, die die Blutgerinnung beeinflussen, damit Sie Ihre individuellen Risikofaktoren verstehen und fundierte Entscheidungen treffen können.

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My Personal Experience with Genetic Analysis for Identifying Mutations in the Blood Coagulation System

Name: My Personal Experience with Genetic Analysis for Identifying Mutations in the Blood Coagulation System
Item: Genetischer Blutgerinnungsanalyse-Test
Rating: 5
Author: victoriaJ

summarizeEditor's Summary

Ich habe mich entschieden, meine Erfahrungen mit der genetischen Analyse für die Identifizierung von Mutationen im Blutgerinnungssystem zu teilen, da ich glaube, dass dies vielen Frauen, die mit ähnlichen Schwierigkeiten zu kämpfen haben, helfen könnte. Bei unserer zweiten Versuch, schwanger zu werden, dauerte es fast 1,5 Jahre, bis ich endlich eine positive Ergebnis erhielt. Die Initialergebnisse waren nicht sehr hoffnungsvoll, aber ich hatte nicht aufgegeben. Als ich den Test erneut durchführte, war das Ergebnis immer noch negativ. Ich fand es sehr seltsam und entschied mich, den Test noch einmal durchzuführen. Der nächste Tag brachte die Nachricht, dass ich schwanger war, aber leider mit einem sehr niedrigen HCG-Wert. Ich entschied mich, nicht aufzugeben und die Entwicklung im Auge zu behalten. Doch weniger als einen Tag später musste ich ins Krankenhaus für eine Abtreibung gehen. Die Erfahrung war sehr emotional und ich entschied mich, meine Erfahrungen zu teilen, um anderen Frauen zu helfen, die möglicherweise durch ähnliche Schwierigkeiten gehen.

settingsSpecifications

Kararİyi

Kalite6/10

HastaKabulu9/10

DoktorBilgisi8/10

Hello!

My Story:

When we started our second attempt at getting pregnant in 2020, it took almost 1.5 years for me to finally get a positive result. The initial results were not very hopeful, but I hadn't given up. When I took the test again, the result was still negative. I found it very strange and decided to take another pregnancy test. The next day, I found out I was pregnant, but unfortunately, with a very low HCG value. I decided not to give up and keep an eye on the development. But less than a day later, I had to go to the hospital for an abortion.

I must say that I was morally very affected. Although the abortion was physically relatively easy, it was very difficult for me to come to terms with it.

Since I had a so-called "biological pregnancy," I wasn't examined, but instead encouraged to continue trying to get pregnant. With the words "it can be like that," I had to have several such failures before I could take care of my health.

We did get examined again, and everything was fine. For a while, we just lived and didn't worry about our pregnancy problems anymore. I focused on recovery, we went on vacation, and just enjoyed each other's company. But then I saw an ad for a free consultation with a reproductive specialist. We had already thought about this, but hadn't done it yet. We decided to go for it. The reproductive specialist didn't seem very interested in our case, as our situation wasn't very complex. But he recommended that we have a tubal examination done. I was immediately ready to undergo the examination. After I had completed all the necessary steps, I knew I was pregnant.

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My Second Story:

When I was registered as pregnant, I was initially further treated for free by the reproductive specialist, who sent me to analyze my blood values, where an extended Activated Partial Thromboplastin Time - a baseline value for the blood coagulation systematics - was found.

An elevated Activated Partial Thromboplastin Time increases the risk of a hypotonic maternal blood loss.

The reproductive specialist saw this as a baseline value for the blood coagulation systematics and recommended that I undergo an analysis for genetic polymorphisms.

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The Analysis of Genetic Polymorphisms -

is a comprehensive research project that investigates the genetic factors for the development of disorders in the blood coagulation system and the folate cycle.

I must say that I wasn't exactly sure what I expected, but I was ready to try it. The analysis is a comprehensive research project that investigates the genetic factors for the development of disorders in the blood coagulation system and the folate cycle.

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Genetic Polymorphisms Associated with the Risk of Developing Thrombophilia:

F2 (Prothrombin) - Factor II of the blood coagulationF5 (Factor V of the blood coagulation)F7 (Coefficient VII of the blood coagulation)F13A1 (Coefficient XIII of the blood coagulation)FGB - Fibrinogen (Factor I of the blood coagulation)(PAI-1) (Antagonist of the tissue activator of plasminogen)ITGA2 (GP Ia) - α-2-Integri (Thrombocyte receptor for collagen)ITGB3 (GP IIIa) - b3-IntegriGenetic Polymorphisms Associated with Disorders of the Folate Cycle:

MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase)MTRR (Methionine Synthase Reductase)MTR (Vitamin B12-dependent Methionine Synthase)I was asked to focus on the analysis and not pay too much attention to the results. But I must say that I was very curious to find out what I would discover.

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Requirements for the Genetic Test:

Thrombophilia symptoms in the patient's family history;Thrombophilia symptoms during pregnancy and in the postpartum phase;Long-term treatment with oral contraception;Other pathological conditions that can lead to thrombosis and embolism;Discovery of polymorphic allele variants in the genes of the blood coagulation and folate cycle factors in relatives;Pre-eclampsia, early placental abruption of a normally lying placenta, chronic placental insufficiency, growth retardation syndrome, miscarriages, and repeated pregnancy losses in the family history;Pregnancy with an increased risk of fetal malformation.I didn't have any direct signs for the test, so I can only say that my doctor was overcautious. But I think everyone who is expecting a child, especially after a miscarriage, will understand me - I went without hesitation.

Cost:

In 2021, the test cost 4620 rubles.

Genetic Test - Polymorphism of the Genes of the Blood CoagulationPreparation:

No further preparation is required.

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My Results:

When I received my test results, I was simply shocked, and after reading the description of each mutation, I was shocked again.

Genetic Analysis - Polymorphism of the Genes of the Blood Coagulation SystemAt 12 examined genes, 7 were found to be deviating from the norm:6 in a heterozygous state1 in a homozygous stateI understand it as follows: a homozygous state indicates a complete blockage of the gene, and the risk of pathological conditions increases significantly.

Genetic Analysis - Polymorphism of the Genes of the Blood Coagulation SystemWhen I faced the results at the 11th week of pregnancy, I decided not to get too excited and put it off until my visit to the hematologist.

Summary of the Hematologist:

The hematologist looked at my results calmly, asked a rhetorical question, and asked, "What made someone force me to undergo this?" But he made important recommendations.

I therefore have a homozygous mutation of the MTHFR:1298 (Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase) S/S

This mutation reduces the activity of the intracellular enzyme MTHFR, which is responsible for the conversion of homocysteine to methyl groups in the presence of cofactors - pyridoxine (vitamin B6), cyanocobalamin (vitamin B12) - and the substrate - folic acid.

Homocysteine in high concentrations - hyperhomocysteinemia - is toxic and increases the risk of cardiovascular diseases. In pregnant women, hyperhomocysteinemia can trigger severe complications during pregnancy.

I understand it as follows: the blockage of the gene is dangerous because it leads to an increase in homocysteine in the bloodstream and/or a deficiency in folic acid, which negatively affects the body.

A deficiency in folic acid, caused by genetic defects in the MTHFR gene, also increases the risk of neural tube defects in the embryo and other damage to the central nervous system in pregnant women.

That's why my hematologist prescribed me methyfolate instead of synthetic folic acid, because methyfolate is already a biologically active form that can be taken up by the body.

And another aspect is that methyfolate should be taken throughout the entire pregnancy (in general, gynecologists recommend taking folic acid only in the first trimester).

I took Solgar's methyfolate throughout my pregnancy.

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Summary:

I'll start with the most important thing:

My pregnancy ended successfully with a cesarean section. There was no threat of premature birth, but there were other challenges: nausea, glucose intolerance (Diet), negative Resus constellation (Analysis of antibodies against the Resus factor) and so on.

Did the intake of methyfolate affect my pregnancy? Possibly. At least, I'm glad I know this aspect of my body. Similarly, you can't rule out the other mutations, even if they are in a heterozygous state. Maybe I'll study this aspect more closely later.

I recommend the genetic analysis - polymorphism of the genes of the blood coagulation system!

xa0

Good Health and Good!

live_helpFeatured FAQ

Was ist die genetische Analyse und wie funktioniert sie?

Die genetische Analyse ist eine medizinische Untersuchung, die verwendet wird, um die genetischen Ursachen von Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft zu identifizieren. Die Analyse wird durchgeführt, indem Blutproben von der Mutter und dem Vater entnommen werden und dann unter Verwendung von genetischen Techniken analysiert werden.

Wie genau ist die genetische Analyse?

Die genetische Analyse ist sehr genau und kann mit hoher Wahrscheinlichkeit die genetischen Ursachen von Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft identifizieren.

Wie lange dauert die genetische Analyse?

Die genetische Analyse kann einige Wochen dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.

Wie viel kostet die genetische Analyse?

Die genetische Analyse kann sehr teuer sein, insbesondere wenn man mehrere Tests durchführen muss.

Ist die genetische Analyse für alle Frauen geeignet?

Nein, die genetische Analyse ist nicht für alle Frauen geeignet, insbesondere wenn sie bereits schwanger sind.

Was passiert, wenn die Ergebnisse der genetischen Analyse negativ sind?

Wenn die Ergebnisse der genetischen Analyse negativ sind, kann dies sehr schockierend sein. Es ist wichtig, dass die Frau und ihr Partner sich von einem Arzt beraten lassen und ihre Optionen besprechen.

Kann die genetische Analyse meine Gesundheit verbessern?

Ja, die genetische Analyse kann Ihre Gesundheit verbessern, indem sie die genetischen Ursachen von Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft identifiziert und Ihnen hilft, Ihre Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen.

Wie kann ich mich für die genetische Analyse anmelden?

Sie können sich für die genetische Analyse anmelden, indem Sie einen Arzt aufsuchen und dies mit ihm besprechen. Er kann Ihnen helfen, Ihre Optionen zu besprechen und Ihnen die nötigen Informationen geben, um sich für die Analyse anzumelden.

Was sind die Vorteile der genetischen Analyse?

Die genetische Analyse bietet viele Vorteile, einschließlich der Identifizierung der genetischen Ursachen von Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft, der Verbesserung der Gesundheit und der Erhöhung der Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft.

check_circleVorteile

•Die genetische Analyse hat mir geholfen, die Ursache meiner Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft zu identifizieren.
•Die Ergebnisse waren genau und haben mir geholfen, meine Gesundheit zu verbessern.
•Die Analyse ist sehr genau und hat mir geholfen, meine Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen.
•Ich habe mich entschieden, meine Erfahrungen mit der genetischen Analyse zu teilen, da ich glaube, dass dies anderen Frauen helfen kann.
•Die Analyse ist sehr einfach durchzuführen und die Ergebnisse sind schnell vorliegend.
•Die genetische Analyse hat mir geholfen, meine Gesundheit zu verbessern und meine Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft zu erhöhen.
•Die Analyse kann helfen, die genetischen Ursachen von Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft zu identifizieren und zu behandeln.
•Die genetische Analyse ist eine wichtige Entscheidungshilfe für Frauen, die Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft haben.

cancelNachteile

•Die genetische Analyse ist nicht kostenlos und kann teuer sein.
•Die Analyse kann sehr nervenaufreibend sein, insbesondere wenn die Ergebnisse negativ sind.
•Es kann einige Zeit dauern, bis die Ergebnisse vorliegen.
•Die Analyse ist nicht für alle Frauen geeignet, insbesondere wenn sie bereits schwanger sind.
•Die Ergebnisse der Analyse können sehr schockierend sein, insbesondere wenn die Ergebnisse negativ sind.
•Die Analyse kann sehr teuer sein, insbesondere wenn man mehrere Tests durchführen muss.
•Die genetische Analyse kann nicht alle genetischen Ursachen von Schwierigkeiten bei der Schwangerschaft identifizieren.
•Die Analyse kann nicht garantieren, dass eine Schwangerschaft erfolgreich ist.